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Lo studio dimostra che il sequenziamento a letture lunghe con assemblaggio mirato del locus dell'opsina permette un'analisi accurata dei geni espressi e una rilevazione affidabile dello stato di portatore per le deficienze della visione dei colori, superando i limiti dei metodi di allineamento tradizionali.
Il paper presenta TumorLens, il primo framework unificato a lettura lunga che rileva simultaneamente alterazioni genetiche ed epigenetiche nel cancro, superando i limiti delle metodologie a lettura corta per abilitare un profilo tumorale completo e preciso.
Questo studio, basato su oltre 500.000 veterani, dimostra che lo spettro dei disturbi esternalizzanti presenta una forte sovrapposizione genetica con il rischio di suicidio e costituisce un significativo indicatore prognostico per esiti suicidari, suggerendo la necessità di prestare maggiore attenzione a questi fattori rispetto ai disturbi internalizzanti.
Lo studio introduce un nuovo quadro statistico che dimostra come l'ascendenza locale moduli l'espressione genica, rivelando effetti specifici per ascendenza in popolazioni ispaniche e afroamericane che spiegano meglio il rischio di malattie e le discrepanze osservate negli studi genomici, offrendo così nuove prospettive per la medicina di precisione e la riduzione delle disparità sanitarie.
Questa meta-analisi conferma che la variante GBA1 p.E427K è un fattore di rischio significativo per le sinucleinopatie, mostrando un'associazione con la malattia e una ridotta attività enzimatica della glucocerebrosidasi.
Uno studio di associazione genome-wide su triadi familiari ha identificato nuovi loci genetici specifici per sottotipi di labbro leporino isolato, dimostrando che una caratterizzazione fenotipica dettagliata permette di scoprire associazioni genetiche che le classificazioni diagnostiche tradizionali non riescono a cogliere.
Questo studio dimostra che l'architettura genetica del disturbo depressivo maggiore è eterogenea, identificando percorsi biologici distinti che esercitano effetti opposti sul rischio cardiometabolico, con alcune varianti genetiche che aumentano il rischio di diabete di tipo 2 e altre che lo riducono.
Questo studio utilizza il sequenziamento a letture lunghe per rivelare che la complessa architettura genetica dell'Alzheimer è guidata da aplotipi diversificati e varianti strutturali comuni, che, integrati con dati epigenetici e strategie di imputazione, identificano nuovi meccanismi patogenetici e candidati causali in loci GWAS noti.
Il sistema di intelligenza artificiale agenziale CoNVict supera i limiti degli strumenti computazionali attuali per la diagnosi di malattie rare, utilizzando un processo a due stadi di classificazione e ranking per prioritizzare le varianti del numero di copie (CNV) in modo specifico per il paziente, integrando in modo efficace i dati fenotipici e migliorando significativamente l'identificazione delle varianti causali.
Uno studio di randomizzazione mendeliana su larga scala ha identificato 18 proteine circolanti causalmente associate alla densità minerale ossea e al rischio di fratture, evidenziando in particolare il TIMP2 come un promettente nuovo bersaglio terapeutico per l'osteoporosi.
Questo studio di associazione genome-wide su oltre un milione di individui ha identificato 54 loci genetici associati all'incontinenza urinaria e ai suoi sottotipi, rivelando il coinvolgimento di specifici tessuti e pathway biologici e confermando fattori di rischio causali come fumo, BMI elevato, parità e iperplasia prostatica benigna.
Questo studio integra le firme della selezione positiva recente con dati di associazione genetica in 13 popolazioni sudasiatiche per identificare e prioritizzare i loci IP6K3 e MAPT come fattori metabolicamente rilevanti per il diabete di tipo 2, offrendo un quadro scalabile per la scoperta genetica in popolazioni sottorappresentate.
Questo studio integra analisi multi-carattere e basate sui geni per identificare nuovi varianti genetiche e meccanismi biologici, in particolare legati all'organizzazione della matrice extracellulare, associati alla dissezione spontanea delle arterie coronarie, offrendo nuovi bersagli per la ricerca e la stratificazione del rischio.
Lo studio conclude che, sebbene le probabilità di previsione dell'IA migliorino l'accuratezza e la fiducia dei genetisti nella diagnosi di sindromi genetiche basate sul volto, le spiegazioni basate sull'intelligenza artificiale spiegabile (XAI) non vengono integrate nelle decisioni cliniche e non apportano ulteriori benefici rispetto alla sola previsione numerica.
Questo studio di associazione genome-wide su larga scala ha identificato 77 loci genetici associati alla suicidalità, fornendo nuove intuizioni biologiche su percorsi sinaptici e popolazioni neuronali specifiche che sottendono questo complesso fenotipo poligenico.
Utilizzando il sequenziamento a lettura lunga, lo studio dimostra che le interruzioni CAA nel gene ATXN2 sono rare nei controlli sani ma frequenti nei pazienti con SLA, e che una specifica variante genetica (rs148019457) può essere utilizzata come marcatore per identificare queste interruzioni in individui di origine europea.
Questo studio identifica un'ampia sovrapposizione genetica tra insonnia, depressione e ansia, rivelando che i geni effettori condivisi coinvolgono processi sinaptici e proponendo specifici target farmacologici trasdiagnostici per il trattamento di queste condizioni comorbidie.
Questo studio rivela che, sebbene l'ereditabilità genetica complessiva dei comportamenti legati all'alcol sia simile tra i sessi, esistono differenze significative nella struttura genetica specifica, nei loci associati e nelle comorbidità (esterne nei maschi e interne nelle femmine), sottolineando l'importanza di analisi separate per sesso per comprendere appieno l'eziologia genetica e le conseguenze sanitarie.
Questo studio multicentrico descrive per la prima volta la storia naturale dello spettro di iperplasia correlato a PIK3CA (PROS) attraverso un'analisi radiologica, dimostrando che le malformazioni tissutali tendono a ingrandirsi progressivamente nel tempo, con una crescita sostenuta che persiste anche nell'età adulta.
Questo studio, analizzando un vasto campione di pazienti con SLA e controlli sani, non ha trovato un'associazione tra le espansioni della ripetizione GGC nel gene ZFHX3 e il rischio di SLA, pur evidenziando una notevole diversità nella composizione dei motivi ripetitivi che potrebbe essere rilevante per la valutazione del rischio di malattie neurodegenerative.