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genetic and genomic medicine

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La medicina genetica e genomica sta rivoluzionando la nostra comprensione delle malattie, offrendo nuove prospettive sulla salute attraverso l'analisi del DNA. Questo campo esplora come le variazioni genetiche influenzino il rischio di patologie, guidando verso diagnosi più precise e trattamenti personalizzati che rispondono alle esigenze specifiche di ogni paziente.

Su Gist.Science, selezioniamo e elaboriamo ogni nuovo preprint pubblicato su medRxiv in questa area, trasformando ricerche complesse in contenuti accessibili. Offriamo sia sintesi tecniche per gli esperti che spiegazioni in linguaggio semplice per tutti, garantendo che le scoperte più recenti arrivino rapidamente al grande pubblico senza perdere rigore scientifico.

Di seguito trovate l'elenco aggiornato degli ultimi studi pubblicati su medRxiv, pronti per essere esplorati e compresi attraverso le nostre sintesi dedicate.

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Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease

Integrando i dati degli studi di associazione genome-wide sulla distribuzione del grasso corporeo con i loci dei tratti quantitativi dell'espressione del tessuto adiposo sottocutaneo attraverso l'analisi di colocalizzazione, questo studio identifica SNX10, DGKQ e CBX3 come geni causali ad alta affidabilità alla base del rischio genetico per le malattie cardiometaboliche correlate all'obesità.

Iqbal, M. S.2026-06-16
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Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development

Questo studio stabilisce il primo framework di associazione su scala genomica e multi-omica per l'ipoplasia foveale, identificando 54 geni effettori, validandone sei attraverso modelli di zebrafish e rivelando i ruoli critici delle cellule gliali di Müller e i collegamenti pleiotropici con i tratti sistemici.

Hunt, C., Patil, M., Syed, H., Yoon, H.-J., Yang, T., Rodwell, V., Tu, Z., Maconachie, G. D., Coley, K., Lirio, A., Shri (…)2026-06-12
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Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk

Questo studio introduce un framework basato sulla deconversione per analizzare la metilazione del DNA e l'espressione genica specifiche per tipo cellulare nei tessuti del colon normali, identificando nuovi loci di rischio, dando priorità ai geni candidati con evidenze multi-omiche e rivelando potenziali bersagli terapeutici per il cancro del colon-retto.

Li, Q., Xu, L., Wang, J., Li, C., Wen, W., Shu, X., Yang, Y., Shu, X.-o., Cai, Q., Long, J., Singh, B., Lau, K. S., Yin (…)2026-06-12
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OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits

Per affrontare la frammentazione dei modelli di imputazione multi-omica, gli autori hanno sviluppato OmicsPred, una piattaforma centralizzata che unifica oltre 3,3 milioni di modelli di predizione genetica con metadati e formati standardizzati per facilitare la reperibilità, l'interoperabilità e la scoperta sistematica di target.

Foguet, C., Gil, L., Xu, Y., Salazar-Magana, S., Rtichie, S. C., Persyn, E., Im, H. K., Inouye, M., Lambert, S. A.2026-06-11
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Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Questa revisione sistematica e meta-analisi rivela una prevalenza aggregata del 6% di mutazioni validate di *pfkelch13* che indicano una resistenza parziale all'artemisinina in Africa, caratterizzata da un netto divario geografico con prevalenza nulla nell'Africa occidentale e centrale ma una significativa espansione in hotspot dell'Africa orientale come il Ruanda e l'Uganda settentrionale.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
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Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Questo studio identifica un'architettura genetica distinta per l'efficienza placentare nella coorte MoBa, rivelando che le vie monoaminergiche e l'espressione del tessuto placentare collegano la funzione placentare allo sviluppo neuropsichico della prole, mostrando al contempo una sovrapposizione genetica minima con il peso alla nascita.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
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Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Questo studio presenta e valida un framework di punteggio del rischio di malattia (DRS) basato sulla metatrascrittomica che integra i segnali di espressione genica attiva microbica e umana da feci, saliva e sangue per stratificare il rischio per 15 condizioni croniche, dimostrando il suo potenziale come strumento di supporto decisionale aggiuntivo per la prevenzione, la diagnosi e la guida al trattamento in scenari clinici caratterizzati da incertezza o diagnosi tardiva.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
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DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Questo studio dimostra che il parkinsonismo giovanile correlato a DHDDS deriva da un deficit del metabolismo lipidico, difetti di glicosilazione e disfunzione mitocondriale in organoidi cerebrali derivati da pazienti, e che queste caratteristiche patologiche, insieme ai sintomi clinici associati, possono essere efficacemente salvate dal trattamento con un precursore del NAD⁺ (NMN).

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
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Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Questo articolo propone che l'integrazione della quantificazione dell'autozigosi a livello embrionale (FROH) nei flussi di lavoro esistenti per la diagnostica genetica preimpianto permetta alle coppie provenienti da unioni consanguinee di dare priorità agli embrioni con minore omozigosi, riducendo potenzialmente il rischio di disabilità intellettiva e malattie recessive di circa il 35–45%.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
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The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

Il consorzio Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa) sfrutta una meta-analisi globale di oltre 1,2 milioni di individui provenienti da dieci biobanche diverse per scoprire 514 associazioni gene-carattere rare, dimostrando che l'integrazione federata migliora significativamente il rilevamento di varianti genetiche rare e dei loro meccanismi biologici oltre le capacità delle singole coorti.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24